苏黎世大学:生信10大准则
摘要生物信息学分析流程高度依赖可视化展示图。质控图、细胞嵌入图、热图、基因组浏览器轨迹、交互式控制面板不仅仅是插图更是开展分析决策的工具。对于使用屏幕阅读器、盲文显示器、音频交互界面的盲人和低视力科研人员可视化图表构成了使用障碍支撑分析判断的证据往往以视觉形式编码但做出该判断的推导过程却没有被文档记录下来。本文认为非视觉可访问性与计算可复现性者高度统一因为者均要求分析过程透明并且记录每项决策背后的理由。本文提出面向非视觉生物信息学的10条简明准则内容涵盖将绘图作为决策记录、审慎对待AI生成的图描述、搭建可访问计算环境、文本优先的识字编程、结构化数据与元数据、对象精简摘要、可访问的出版格式、协作规范、社区公共基础设施、将可访问性纳入FAIR科研原则。目标读者为计算生物学家与软件开发者。本文以单细胞RNA‑seq作为贯穿全文的示例阐明张图表的可访问等价物是结构化决策记录。即图表配套文档除存储底层原始数据外还写明分析目的、定量证据以及结果的不确定性。本文提出采用该思路可以让生物信息学更加包容同时也让分析过程更加透明、便于复核审查。jacqueline.kientschuzh.chizaskun.mallonabsse.ethz.ch#生物信息学 #可访问性 #无障碍 #屏幕阅读器 #可复现研究 #非视觉分析 #文献可访问 #单细胞RNA测序 #识字编程 #FAIR原则引言图1 10条准则的需求层级结构总目标独立开展可复现、符合FAIR原则且具备可访问性的科研。每层级依赖下层基础同层级内准则可按任意顺序落地。左侧各层级遇到的障碍中间5层结构R1‑R10对应10条准则右侧消除障碍的有利条件。层级1可访问计算环境层级2可读的数据与对象层级3可自证的分析层级4文档与协作层级5公共基础设施。标签全部为文本而非像素阅读顺序设计为屏幕阅读器可以依次读取层级→该层障碍→该层有利条件最后输出总目标。准则依托识字编程保障可复现图2 质控小提琴图视力研究者用来评判细胞质量、设定阈值非视觉等价物为表1检测基因数、总UMI计数、线粒体百分比的分布全部为过滤前细胞。表1 质控小提琴图图2的非视觉配套同样3组分布给出精确分位数同时统计各阈值剔除的细胞数量绘图只能做近似展示。各阈值剔除细胞数基因数大于2,500剔除5个0.19%线粒体占比大于5%剔除57个2.1%至少1项不达标共剔除62个细胞2.3%。表2 单细胞RNA‑seq可视化检查点与对应的非视觉摘要准则10把可访问性融入FAIR让FAIR真正做到公平实操示例单细胞RNA‑seq的非视觉分析图3 PCA手肘图肉眼观察确定保留主成分数量非视觉等价物是表3主成分对应的标准差横轴PC序号纵轴标准差。表3 PCA手肘图图3的非视觉配套给出每个主成分解释方差与累计方差依靠精确数值而不是肉眼找「手肘拐点」选定前10个主成分下游分析选用前10个主成分合计解释总方差53.2%第11个主成分仅额外贡献1.3%。累计值在舍入前计算因此不等于舍入后单列简单求和。图4 PBMC 3k细胞UMAP图按细胞类型着色非视觉等价物是表4UMAP1横轴UMAP2纵轴不同颜色代表各类免疫细胞聚类。表4 细胞类型UMAP图图4的非视觉配套每个聚类细胞数量、UMAP质心坐标、文字描述相对位置不用看图就可以知晓各类群规模与大致分布位置为相对描述对比9个聚类质心中位数判断落在坐标轴左/右半区、上/下半区。详细总结思维导图mindmap脑图论文基础信息5层需求层级从底层环境到社区基础设施10条核心规则完整释义决策记录必填字段单细胞RNA‑seq典型可视化→非可视化替代方案主流读屏软件对比参考Ten simple rules for non-visual, reproducible and accessible bioinformaticshttps://arxivtldr.org/abs/2608.14400注AI辅助创作如有不当欢迎指出。内容仅供参考不构成任何建议。

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